大多數(shù)人類疾病具有遺傳傾向，據(jù)統(tǒng)計(jì)約有700種眼科疾病具有遺傳傾向，400個基因可遺傳導(dǎo)致眼病。我國遺傳性眼病約占兒童盲和視力損傷的1/3，占盲和嚴(yán)重視力損傷的80%。單基因眼病患者約占總?cè)丝诘?%，而多基因遺傳性眼?。ㄈ绺叨冉?、老年性黃斑變性、糖尿病視網(wǎng)膜病變等）受累人群約占總?cè)丝诘?0%，已成為難治性致盲眼病的主要原因。因此，遺傳性眼病的防治是未來防盲防治的關(guān)鍵。

遺傳眼病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，不僅嚴(yán)重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負(fù)擔(dān)。目前只有少數(shù)如先天性白內(nèi)障、遺傳性角膜營養(yǎng)不良等可通過手術(shù)治療，而大部分的遺傳性眼病，尤其是遺傳性視網(wǎng)膜病變，最常見的包括視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡(luò)膜癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變、先天性黑朦、Stargardt病、X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥、黃斑營養(yǎng)不良、色盲等，目前有效治療手段十分匱乏。

精準(zhǔn)醫(yī)療是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，進(jìn)而實(shí)施個體化治療，成為21世紀(jì)臨床診療的必然趨勢。基因檢測、基因治療和干細(xì)胞治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。遺傳性眼病具有一定的遺傳性和基因易感性，目前最可靠、最準(zhǔn)確、最方便的方法就是盡早進(jìn)行基因檢測，明確患者的致病突變基因及精準(zhǔn)診斷。尤其是有家族史的患者更應(yīng)盡早做基因檢測，可以得到醫(yī)生專業(yè)的咨詢和指導(dǎo)，做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療。對于高風(fēng)險人群給予遺傳風(fēng)險評估、患病風(fēng)險評估，進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防，改變生活方式等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，阻止疾病發(fā)生。

遺傳性視網(wǎng)膜病變被認(rèn)為是適合開展基因和細(xì)胞治療的理想疾病領(lǐng)域，因?yàn)榇蠖鄶?shù)導(dǎo)致疾病的基因突變已經(jīng)被確認(rèn)，而且眼睛一定程度上是一個免疫特權(quán)區(qū)域。通過國內(nèi)外科學(xué)家的不懈努力，基因治療藥物研發(fā)不斷突破，2017年第一個遺傳眼病基因治療藥物已獲得FDA批準(zhǔn)，目前至少還有20多個基因治療藥物正在臨床試驗(yàn)中，相信不久的將來會有更多的藥物上市。另外，如光遺傳學(xué)治療、RNA藥物以及細(xì)胞治療等的研發(fā)也成績喜人，創(chuàng)新性靶向治療未來可期。

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等?？漆t(yī)院，眼科領(lǐng)域唯一同時擁有國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心（眼部疾?。?、國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室以及國家工程技術(shù)研究中心三大國家級研發(fā)平臺，并擁有海南博鰲超級醫(yī)院、中國眼谷超級醫(yī)院等新技術(shù)、新藥和新器械前沿應(yīng)用優(yōu)勢平臺。遺傳眼病具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，我們的宗旨和目標(biāo)是幫助患者及其家族成員明確基因診斷、患病風(fēng)險評估和健康指導(dǎo)、遺傳風(fēng)險評估與優(yōu)生優(yōu)育咨詢，同時為即將迎來的基因治療等進(jìn)行前期篩查和評估。

 池在龍  教授